Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Implicações sociais na vida da pessoa com anemia falciforme / Social implications in the lives of people with sickle cell anemia / Implicaciones sociales en la vida de las personas con anemia falsa

Objetivo: Analisar as implicações sociais advindas da anemia falciforme na vida da pessoa com a doença. Método: Estudo descritivo, exploratório, quantitativo, realizado com 80 pessoas com anemia falciforme. Os dados foram coletados no período de janeiro a julho de 2016 no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Piauí, por meio de um questionário para a obtenção de dados socioeconômicos, demográficos e clínicos. Os dados foram tabulados no programa Microsoft Excel 2010 e dispostos em forma de tabelas e gráficos. Resultados: As crises dolorosas foram as complicações mais frequentes (70%), (77,5%) relataram não ter recebido orientação sobre a doença e (62,5%) não residiam na cidade onde realizava o tratamento. Conclusão: A anemia falciforme acarreta implicações negativas na vida da pessoa, como por exemplo, a reprovação/evasão escolar. Desse modo, os profissionais de saúde devem elaborar estratégias de enfrentamento da doença, assim, aumentando a qualidade de vida desse público

Objective: To analyze the social implications of sickle cell anemia in the life of the person with the disease. Method: Descriptive, exploratory, quantitative study conducted with 80 people with sickle cell anemia. Data were collected from January to July 2016 at the Center of Hematology and Hemotherapy of Piauí, through a questionnaire to obtain socioeconomic, demographic and clinical data. The data were tabulated in the Microsoft Excel 2010 program and arranged in tables and graphs. Results: Pain crises were the most frequent complications (70%), (77.5%) reported not having received orientation about the disease and (62.5%) did not live in the city where the treatment was performed. Conclusion: Sickle cell anemia has negative implications for a person's life, such as failure or dropout. Thus, health professionals should develop strategies for coping with the disease, thus increasing the quality of life of this public

Objetivo: Analizar las implicaciones sociales de la anemia falciforme en la vida de la persona con la enfermedad. Método: Estudio descriptivo, exploratorio, cuantitativo realizado con 80 personas con anemia falciforme. Los datos se recopilaron de enero a julio de 2016 en el Centro de Hematología y Hemoterapia de Piauí, a través de un cuestionario para obtener datos socioeconómicos, demográficos y clínicos. Los datos se tabularon en el programa Microsoft Excel 2010 y se organizaron en tablas y gráficos. Resultados: Las crisis de dolor fueron las complicaciones más frecuentes (70%), (77.5%) informaron no haber recibido orientación sobre la enfermedad y (62.5%) no vivían en la ciudad donde se realizó el tratamiento. Conclusión: La anemia falciforme tiene implicaciones negativas para la vida de una persona, como el fracaso o el abandono. Por lo tanto, los profesionales de la salud deben desarrollar estrategias para hacer frente a la enfermedad, aumentando así la calidad de vida de este público

Clinical and care profiles of children and adolescents with Sickle Cell Disease in the Brazilian Northeast region / Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.

Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.

Food insecurity and social support in families of children with sickle-cell disease / Insegurança alimentar e apoio social em famílias de crianças com doença falciforme

Abstract Objective: To examine the associations between food insecurity (IA) and social support in families of children with sickle-cell disease (DF). Methods: This cross-sectional study in families of 190 children from five to nine years old in follow-up at a hematology referral hospital in Rio de Janeiro State. IA was measured using the Brazilian food insecurity scale and social support was measured using the Brazilian version of the MOS social support survey instrument. The relation between IA and social support was analyzed by way of a multinomial logistic model. Results: There was IA in 62.2% of the families, in moderate and severe form in, respectively, 11.1% and 7.9% of cases. In families of children with DF, levels of mild and severe food insecurity (IALe and IAGr) were found to relate inversely to levels of social support in the following dimensions: informational support (IALe OR = 0.98; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.95; 95% CI 0.92-0.98); social interaction (IALe OR = 0.98; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.96; 95% CI 0.93-0.99) and tangible social support (IALe OR = 0.97; 95% CI 0.96-0.99 and IAGr OR = 0.97; 95% CI 0.94-0.99). Conclusion: Considering the positive effects of social support on IA, public policies should be encouraged to assure food and nutritional security and social assistance for care for people with DF. Also, social support groups for people with DF should be strengthened.

Resumo Objetivo: Avaliar as associações entre insegurança alimentar (IA) e apoio social em famílias de crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Estudo transversal feito com as famílias de 190 crianças, de cinco a nove anos, atendidas em um hospital de referência em hematologia no Estado do Rio de Janeiro. A IA foi medida com a escala brasileira de insegurança alimentar e o apoio social foi medido com a versão brasileira do instrumento de pesquisa de apoio social MOS. A relação entre IA e o apoio social foi analisada por meio de um modelo logístico multinomial. Resultados: Havia IA em 62,2% das famílias, nas formas moderada e grave em 11,1% e 7,9% dos casos, respectivamente. Em famílias de crianças com DF, os níveis de insegurança alimentar leve e grave (IAL e IAG) apresentaram relação inversa com os níveis de apoio social nas seguintes dimensões: apoio informativo (IAL OR = 0,98; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,95; IC 95%: 0,92-0,98); interação social (IAL OR = 0,98; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,96; IC 95%: 0,93-0,99) e material (apoio social tangível) (IAL OR = 0,97; IC 95%: 0,96-0,99 e IAG OR = 0,97; 95% CI 0,94-0,99). Conclusão: Considerando os efeitos positivos do apoio social na IA, as políticas públicas devem ser encorajadas a garantir segurança alimentar e nutricional e assistência social para o atendimento de pessoas com DF. Além disso, os grupos de apoio social para pessoas com DF devem ser fortalecidos.

Prevalência da doença falciforme em adultos com diagnóstico tardio / Prevalencia de la anemia falciforme en adultos con diagnóstico tardío / Prevalence of sickle cell disease in adults with delayed diagnosis

Resumo Objetivo: Estimar a prevalência da doença falciforme em adultos com diagnóstico tardio, em tratamento nos ambulatórios de hematologia na rede de saúde do Estado do Mato Grosso do Sul de 2013 a 2017; descrever as características sociodemográficas; verificar associações entre os genótipos em relação a idade atual, os genótipos e a idade ao diagnóstico. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo, com dados coletados em dois hospitais de ensino. As variáveis investigadas foram: ano do atendimento, genótipo, sexo, data de nascimento, idade ao diagnóstico, naturalidade e procedência. A prevalência foi estimada por ponto (%) e intervalo de confiança de 95%. Resultados: A prevalência foi 3,9%, com 103 adultos com doença falciforme, sendo 60 do sexo feminino e 43 do masculino. Predominou o genótipo HbSS, seguido pelo HbSC. A mediana de idade foi de 35 para os HbSS e 31 para os HbSC. A mediana de idade ao diagnóstico foi cinco anos para os HbSS e 21 para HbSC. Não houve associação entre idade (anos) dos pacientes e genótipo (teste Qui-quadrado p=0,601) e nem entre genótipo e faixa etária (teste Qui-quadrado p= 0,318). Conclusão: O genótipo mais frequente foi o HbSS, seguido pelo HbSC. O diagnóstico dos pacientes com SC foi mais tardio do que naqueles com genótipo SS. As variáveis sociodemográficas e o diagnóstico tardio alertam para a necessidade de fortalecimento de ações na rede de saúde, que interferem sensivelmente na morbimortalidade de adultos com Doença Falciforme.

Resumen Objetivo: Estimar la prevalencia de la anemia falciforme en adultos con diagnóstico tardío, en tratamiento ambulatorio de hematología de la red de salud del estado de Mato Grosso do Sul de 2013 a 2017; describir las características sociodemográficas; verificar asociaciones entre los genotipos con relación a la edad actual, los genotipos y la edad de diagnóstico. Métodos: Estudio transversal, retrospectivo, con datos recopilados en dos hospitales universitarios. Las variables investigadas fueron: año de atención, genotipo, sexo, fecha de nacimiento, edad de diagnóstico, naturalidad y procedencia. La prevalencia fue estimada por punto (%) e intervalo de confianza de 95%. Resultados: La prevalencia fue 3,9%, con 103 adultos con anemia falciforme, 60 de sexo femenino y 43 masculino. Predominó el genotipo HbSS, seguido de HbSC. La mediana de edad fue 35 años en los HbSS y 31 en los HbSC. La mediana de edad de diagnóstico fue 5 años en los HbSS y 21 en los HbSC. No hubo relación entre edad (años) de los pacientes y genotipo (prueba ⊠2 de Pearson p=0,601) y tampoco entre genotipo y grupo de edad (prueba ⊠2 de Pearson p=0,318). Conclusión: El genotipo más frecuente fue el HbSS, seguido del HbSC. El diagnóstico de los pacientes con SC fue más tardío que el de los de genotipo SS: Las variables sociodemográficas y el diagnóstico tardío advierten sobre la necesidad de fortalecer acciones en la red de salud, que interfieren sensiblemente en la morbimortalidad de adultos con anemia falciforme.

Abstract Objective: To estimate the prevalence of sickle cell disease in adults with delayed diagnosis, receiving treatment at hematology outpatient clinics in the health network of the state of Mato Grosso do Sul, between 2013 and 2017; to describe sociodemographic characteristics; to verify associations between genotypes in relation to current age, the genotypes, and age at diagnosis. Methods: A retrospective, cross-sectional study with data collected at two teaching hospitals. The variables investigated were: year of treatment, genotype, sex, date of birth, age at diagnosis, and city in which they lived. Prevalence was estimated per point, using a 95% confidence interval. Results: The prevalence was 3.9% in 103 adults with sickle cell disease: 60 female and 43 male. The HbSS genotype was predominant, followed by HbSC. The median age was 35 for HbSS, and 31 for HbSC. Median age at diagnosis was five years for HbSS, and 21 for HbSC. No association was found between age (years) of patients and genotype (chi-square test p=0.601), or between genotype and age group (chi-square test p= 0,318). Conclusion: The most frequent genotype was HbSS, followed by HbSC. The diagnosis of patients with hemoglobin SC occurred later in life than those with the hemoglobin SS genotype. Sociodemographic variables and delayed diagnosis warns for the need to strengthen actions in the health network, which interfere significantly in the morbidity and mortality of adults with sickle cell disease.

Prevalencia de anemia drepanocitica en dos comunidades de Omoa, Cortés durante el año 2017 / Prevalence of sickle-cell anemia in two communities Omoa Cortés, during the year 2017

La anemia drepanocítica (AD) es la anemia hemolítica congénita más común en el mundo. La frecuencia del estado de portador de hemoglobina S (AS) abarca un rango que oscila entre 5 y 15% de la población mundial. Objetivo: Identificar la prevalencia de anemia drepanocítica en las comunidades de Masca y Pueblo Nuevo, Omoa Cortés, duran- te el año 2017. Pacientes y Métodos: Estu- dio con enfoque cuantitativo, diseño no expe- rimental, longitudinal y alcance descriptivo. El Universo, estuvo constituido por (2545 perso- nas): 1511 de Masca y 1,034 de Pueblo Nuevo. Se calculó muestra probabilística aleatoria, de 369. La primera fase del estudio incluyó la realización de hemograma y meta- bisulfito de sodio al 2%, la segunda fase con- sistió en la toma de electroforesis de Hemog- lobina a los pacientes con metabisulfito posi- tivo. Las pruebas fueron procesadas en un laboratorio clínico certificado. Los datos fueron analizados con SPSS. Resultados De los 369 participantes: las edades estuvieron comprendidas entre 1-83 años, 250 (67.8%) eran femeninos y 119 (32.2%) masculinos, los valores de hemoglobina estuvieron com- prendidos entre 7.85- 17.4 g/dl y 20 resulta- ron con metabisulfito positivo haciendo una prevalencia de 5.4%. En la segunda fase del estudio, se encontró que 13 (65%) de los pacientes eran del sexo femenino, 12 (60%) eran asintomáticos. Se realizó electroforesis de hemoglobina, encontrando, 18 (94.7%) Artículos Originales con HbAS y 1 (5.3%) paciente con 100% de HbSS. Conclusión: La prevalencia obtenida es similar a otros estudios encontrados, pero cabe recalcar que la raza predominante para heterocigotos fue la mestiza y no la afrodes- cendiente.

Hospitalizations of children with sickle cell disease in the Brazilian Unified Health System in the state of Minas Gerais / Internações de crianças com doença falciforme no Sistema Único de Saúde no Estado de Minas Gerais

Abstract Objective: To identify and characterize hospital admissions and readmissions in the Brazilian Unified Public Health System (Sistema Único de Saúde [SUS]) in children with sickle cell disease diagnosed by the Minas Gerais Newborn Screening Program between 1999 and 2012. Methods: Hospital Admission Authorizations with the D57 (International Classification of Diseases-10) code in the fields of primary or secondary diagnosis were retrieved from the SUS Databank (1999-2012). There were 2991 hospitalizations for 969 children. Results: 73.2% of children had hemoglobin SS/Sβ0-thalassemia and 48% were girls. The mean age was 4.3 ± 3.2 years, the mean number of hospitalizations, 3.1 ± 3.3, and the hospital length of stay, 5 ± 3.9 days. Hospital readmissions occurred for 16.7% of children; 10% of admissions were associated with readmission within 30 days after discharge; 33% of readmissions occurred within seven days post-discharge. There were 41 deaths, 95% of which were in-hospital. Secondary diagnoses were not recorded in 96% of admissions, making it impossible to know the reason for admission. In 62% of cases, hospitalizations occurred in the child's county of residence. The total number of hospitalizations of children under 14 with sickle cell disease relative to the total of pediatric hospitalizations increased from 0.12% in 1999 to 0.37% in 2012. Conclusions: A high demand for hospital care in children with sickle cell disease was evident. The number of hospitalizations increased from 1999 to 2012, suggesting that the disease has become more "visible." Knowledge of the characteristics of these admissions can help in the planning of care for these children in the SUS.

Resumo Objetivo: Identificar e caracterizar as internações e reinternações hospitalares pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de crianças com doença falciforme, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 1999 e 2012. Métodos: Extraíram-se do banco de dados do SUS as Autorizações de Internação Hospitalar com o código D57 (Classificação Internacional de Doenças10) nos campos de diagnóstico primário ou secundário (1999-2012). Identificaram-se 969 crianças, total de 2.991 internações. Resultados: Das crianças, 73,2% tinham hemoglobina SS/Sβ0- talassemia e 48% eram meninas. A média foi de 4,3 ± 3,2 anos, a do número de internações, 3,1 ± 3,3 e a do tempo de permanência, 5 ± 3,9 dias. As readmissões hospitalares ocorreram em 16,7% das crianças; 10% das internações se associaram à readmissão em até 30 dias pós-alta; 33% das readmissões ocorreram em até 7 dias pós-alta. Ocorreram 41 óbitos, 95% em ambiente hospitalar. O diagnóstico secundário não foi registrado em 96% das internações, impossibilitou conhecer o motivo da internação. Em 62% dos casos, as internações ocorreram no município de residência da criança. O total de internações de crianças até 14 anos com doença falciforme em relação ao total das internações pediátricas passou de 0,12% em 1999 para 0,37% em 2012. Conclusões: Constatou-se elevada demanda por cuidados hospitalares, cujo aumento relativo entre 1999 e 2012 sugere incremento da "visibilidade" da doença falciforme. O conhecimento das características dessas internações pode contribuir para o planejamento do cuidado na rede assistencial do SUS.

Maternal risk behavior and caries incidence in children with sickle cell disease

The aim of this study was to analyze the incidence of caries, in relation to maternal risk behaviors and clinical conditions representing different levels of sickle cell disease severity. A total of 295 children aged 6 to 60 months participated in this cohort conducted from August 2007 to December 2008. They were diagnosed and monitored by the referral service of the state. Interviews were made with families to identify sociodemographic variables, and an oral exam was performed to determine dental caries. The SRQ (Self Report Questionnaire) scale was used to diagnose the presence of common mental disorders, and the CAGE (Cut down, Annoyed, Guilty and Eye opener) was applied to determine abusive use of alcohol. The absolute and relative frequencies of the variables of interest were analyzed by Chi-square and Mann-Whitney, with a 5% significance level. The incidence variables were analyzed according to the logistic regression model, with a confidence interval of 95%. Caries incidence (1.98; SD = 4.68) was higher in the HbSS genotype. There was a statistically significant association between caries incidence and both abusive use of alcohol (32.43%, RR = 1.99; 1.05-3.78; 95%CI) and common mental disorders (8.77% RR = 0.37; 0.15-0.93; 95%CI). There was also an association between caries incidence and maternal risk behavior, indicating that the care network should be expanded to include patients with sickle cell disease.

Prevalência das hemoglobinas S e C em heterozigose em duas comunidades de povos de Terreiros na cidade de Teresina, Piauí / Prevalence of hemoglobins S and C in heterozygous in two communities of Umbanda Temple in the city of Teresina, Piauí, Brazil

Doença hereditária de maior prevalência no Brasil e no mundo, a doença falciforme é considerada problema de saúde pública. Indivíduos que apresentam a HbS em homozigose (SS) evidenciam uma condição grave da doença, enquanto indivíduos com a HbS em heterozigose AS e AC (traço falciforme), não apresentam manifestações clínicas, conferindo uma vida normal ao seu portador. O presente estudo objetivou fornecer subsídios para a consolidação do Programa Estadual da Doença Falciforme no estado do Piauí, apresentando a prevalência da doença falciforme e a sua herança genética em 62 indivíduos frequentadores de terreiros de Umbanda. A determinação das hemoglobinas variantes foi realizada por cromatografia líquida de alta performance (HPLC), utilizando o analisador de hemoglobinas Variant-II (Biorad). O estudo evidenciou a presença das hemoglobinas Hb AS (N=4) 6,5%; Hb AC (N=3) 4,8%; Hb SC (N=2) 3,2%. Dos 62 indivíduos pesquisados com Hemoglobinas variantes, 19 eram do sexo masculino, enquanto 43 eram do sexo feminino. Apresentaram hemoglobinas variantes 7 mulheres e 2 homens. A maioria da população estudada estava constituída por pessoas negras (87%), seguido por pardos (8%) e brancos (5%). A soma da porcentagem de negros e pardos é de 95%. O presente estudo piloto corrobora a hipótese da prevalência elevada da doença falciforme e da sua herança genética na população negra do estado do Piauí, necessitando da sua continuidade, com cobertura de maior quantidade do universo de terreiros, aliada a ações de atenção à saúde.(AU)

Hereditary disease most prevalent in Brazil and worldwide, sickle cell disease is considered a public health problem. Individuals who present in homozygous HbS (SS) show a severe condition of the disease, while individuals with heterozygous HbS AC and AS (sickle cell trait) show no clinical manifestations, giving a normal life to its bearer. The present study aimed to provide support for the consolidation of the state program of sickle cell disease in Piauí state, present the prevalence of sickle cell disease and its genetic inheritance in 62 individuals goers yards of Umbanda Temple. The determination of hemoglobin variants was performed by high performance liquid chromatography (HPLC) using the analyzer-II variant hemoglobins (Biorad). The study revealed the presence of hemoglobin Hb AS (N = 4) 6.5%; Hb AC (N = 3) 4.8%; Hb SC (N = 2) 3.2%. Of the 62 individuals surveyed with Hemoglobin variants, 19 were male while 43 were female. Showed hemoglobin variants 7 women and 2 men. The majority of the study population was constituted by black people (87%), followed by brown (8%) and whites (5%). The sum of the percentage of blacks and browns is 95%. This pilot study supports the hypothesis of a high prevalence of sickle cell disease and its genetic inheritance in the black population of the state of Piauí, requiring its continuity, covering much of the universe of Umbanda Temple, combined with actions of health care.(AU)

Gallstones in children with sickle cell disease followed up at a Brazilian hematology center / Litíase biliar em crianças com doença falciforme acompanhadas em um centro de hematologia no Brasil

BACKGROUND: Sickle cell disease causes chronic and recurrent hemolysis which is a recognized risk factor for cholelithiasis. This complication occurs in 50 percent of adults with sickle cell disease. Surgery is the consensual therapy for symptomatic patients, but the surgical approach is still controversial in asymptomatic individuals. AIMS: To determine the frequency and to describe and discuss the outcome of children with sickle cell disease complicated with gallstones followed up at a tertiary pediatric hematology center. METHODS: In a retrospective and descriptive study, 225 charts were reviewed and data regarding patient outcome were recorded. RESULTS: The prevalence of cholelithiasis was 45 percent and half the patients were asymptomatic. The mean age at the time of diagnosis of cholelithiasis and surgical treatment was 12.5 years (standard deviation = 5) and 14 years (standard deviation = 5.4), respectively. The prevalence of cholelithiasis was higher in patients with SS homozygous and Sb heterozygous thalassemia when compared to patients with sickle cell disease. In 50 percent of symptomatic patients, recurrent abdominal pain was the single or predominant symptom. Thirty-nine of 44 patients submitted to surgery reported symptom relief after the surgical procedure. Asymptomatic individuals who did not undergo surgical treatment were followed up for 7 years (standard deviation = 4.8), and none of them presented complications related to cholelithiasis during this period. CONCLUSIONS: The frequency of cholelithiasis in the study population was 45 percent. One-third of the patients were diagnosed before 10 years of age. Patients with the SS homozygous or Sb heterozygous phenotype were at a higher risk for the development of cholelithiasis than patients with sickle cell disease. About 50 percent of patients with gallstones were asymptomatic, the most of them did not undergo surgery and did not present complications during a 7-year follow-up...

RACIONAL: A doença falciforme causa hemólise crônica e acelerada que é reconhecida como fator de risco para desenvolvimento de colelitíase. Essa complicação pode ocorrer em mais de 50 por cento da população adulta com doença falciforme. A colecistectomia é a conduta consensual para pacientes sintomáticos, mas nos assintomáticos a sua indicação é controversa. OBJETIVOS: Verificar a prevalência de colelitíase em pacientes com doença falciforme e descrever a conduta tomada em caso de diagnóstico da complicação, numa corte de pacientes seguidos num centro terciário de hematologia pediátrica. MÉTODOS: Neste estudo descritivo e retrospectivo, foram revistos prontuários de 225 pacientes e os dados relacionados à evolução clínica desses indivíduos foram registrados. RESULTADOS: A freqüência cumulativa de colelitíase foi de 45 por cento, sendo que metade deles não apresentava quaisquer sintomas. As médias de idade ao diagnóstico de colelitíase e seu tratamento cirúrgico foram, respectivamente, 12,5 anos (desvio padrão = 5 anos) e 14 anos (desvio padrão = 5,4 anos). A prevalência de colelitíase foi maior nos pacientes com doença SS (homozigotos) e Sb (heterozigotos) talassemia, comparados aos pacientes com doença falciforme. Entre os pacientes sintomáticos (50 por cento), a dor abdominal inespecífica foi o único sintoma ou o sintoma predominante. Entre pacientes que realizaram colecistectomia (n = 44), 39 tiveram melhora ou resolução de seus sintomas após o procedimento. Em 7 anos (desvio padrão = 4,8 anos) de seguimento clínico dos pacientes assintomáticos e não tratados cirurgicamente, verificou-se que nenhuma criança apresentou complicações relacionadas à colelitíase. CONCLUSÕES: A freqüência de colelitíase na população estudada foi de 45 por cento. Um terço dos pacientes foram diagnosticados antes dos 10 anos de idade. Pacientes com fenótipos SS (homozigotos) e S² (heterozigotos) associaram-se a maior risco de litíase biliar, quando comparados...

Acute clinical events in patients with sickle cell disease: epidemiology and treatment / Eventos agudos em doença falciforme: epidemiologia e tratamento

Sickle cell disease is a hereditary illness of high prevalence in black population, and involved patients frequently have multiple hospitalizations. Our objective was to describe and to analyze the clinical course of hospitalizations in patients with sickle cell disease. Cross-sectional study of 78 patients submitted to 230 hospital admissions due to acute complications of sickle cell disease, from 2000 to 2004 in a public teaching hospital in Rio de Janeiro city, RJ, Brazil. Outcomes variables were length of hospital stay and death. Main covariables were age, gender, chronic renal failure, causes of hospitalization and use of medicines. Proportions were compared using the chi-square or the Fischer test, and for the continuous variables, Mann-Whitney test was used. The median age in years was 20.3 (15-53) and the most frequent clinical event was acute painful episode (73.5 percent). Mean length of stay was significantly higher in admissions caused by different reasons than acute painful episode (p < 0.001), in those with chronic renal failure (p = 0.006) or with bacterial infection (p = 0.002). The number of deaths was higher in admissions with bacterial infection (p = 0.049) or chronic renal failure (p = 0.014). Gram-negative bacteria isolated from febrile patients included Pseudomonas sp and Acinetobacter sp. This study allowed a larger knowledge concerning morbidity and mortality among adolescent and adult patients hospitalized with sickle cell disease. As few studies with data from hospital admissions are avaiable, the findings can be useful in public health area, especially on healthcare planning to the population with sickle cell disease.

A doença falciforme é uma doença hereditária, de alta prevalência na população negra, que leva a múltiplas internações hospitalares. Nosso objetivo foi descrever e analisar o curso clínico de pacientes com doença falciforme hospitalizados.Realizou-se estudo transversal de 78 pacientes submetidos a 230 internações hospitalares devido a complicações agudas da doença falciforme, de 2000 a 2004, em um hospital universitário no Rio de Janeiro-RJ, Brasil. Os desfechos estudados foram tempo de permanência hospitalar e óbito. As principais co-variáveis foram idade, sexo, presença de insuficiência renal crônica, causas de hospitalização e uso de medicamentos. Proporções foram comparadas utilizando-se o teste qui-quadrado ou teste de Fischer, e, para as variáveis contínuas, o teste de Mann-Whitney foi utilizado. A mediana da idade foi 20,3 anos (15-23) e o evento clínico mais freqüente foi o episódio doloroso agudo (73,5 por cento). O tempo médio de permanência hospitalar foi maior nas internações por causas distintas do episódio doloroso agudo (p<0,001), e naquelas com o diagnóstico de insuficiência renal crônica (p=0,006) ou infecção bacteriana (p=0,002). O número de óbitos foi maior nas internações com o diagnóstico de infecção bacteriana (p=0,049) ou insuficiência renal crônica (p=0,014). Os germes gram-negativos isolados nos pacientes com febre incluíram Pseudomonas sp e Acinetobacter sp. O presente estudo permitiu um maior conhecimento acerca da morbi-mortalidade entre adolescentes e adultos hospitalizados com doença falciforme. Como poucos estudos sobre internações hospitalares estão disponíveis, os achados podem ser úteis no campo da saúde pública, em especial na área de planejamento de saúde da população de pacientes com doença falciforme.

Component structure of the SF-36 in Jamaicans with sickle cell disease

OBJECTIVES: Sickle cell disease (SCD) is the commonest genetic disorder in Jamaica and greatly affects the quality of life (QOL) of those who are afflicted. The Short Form 36 survey (SF-36) questionnaire is one of the most commonly utilized measures of QOL. Physicians cannot interpret QOL measures until the instruments being used to make assessment are adequately established in their population. The Jamaican cultural and educational systems expose its people to many stresses which likely impact on their QOL. It is thus postulated that the QOL construct may exhibit a different structure for the population with sickle cell disease. SUBJECTS AND METHODS: The SF-36 v.2 was interviewer administered to the Jamaican Sickle Cell Disease Cohort Study participants ('Cohort' sample) and a random sample of adult sickle cell unit patients ('Main'sample). Demographic data were also collected on both groups. Both of the samples did not meet the five rule criteria for compliance with the original SF-36 component structure. Hence, principal components analysis was used to determine the component structure of the SF-36 in both groups. RESULTS: Three dimensions may underlie the SF-36 for both groups and these could be labelled 'Physical Health', 'Mental Health' and 'Role Limitations'. This solution accounted for 45.8% of the variability underlying the SF-36 in the 'Cohort'sample and 54.6% of the variability in the 'Main' sample. CONCLUSIONS: It concluded that within Jamaican samples of patients with sickle cell disease, the SF-36 has a component structure which is quite distinct from that initially proposed by its creators.

Objetivos: La enfermedad de células falciformes (ECF) es el trastorno genético más común en Jamaica y afecta grandemente la calidad de vida (CdV) de quienes la padecen. El cuestionario de salud SF-36 es una de las mediciones de la CdV más comúnmente usadas. Los médicos no pueden interpretar lasmediciones de la CdV hasta que los instrumentos usados para realizar la evaluación se establezcan de forma adecuada a su población. La cultura y los sistemas educacionales en Jamaica, exponen a su población a muchas formas de estrés que afectan probablemente su CdV. De este modo, se postula que el constructo CdV puede presentar una estructura diferente para esta población. Métodos: El cuestionario SF-36 v.2 fue aplicado por el entrevistador a los participantes en un estudio de cohorte de la enfermedad de células falciformes en Jamaica (muestra de “cohorte”) y a una muestra aleatoria de pacientes adultos de la unidad de anemia falciforme (muestra “principal”). Se recogierondatos demográficos de ambos grupos. Ninguna de las muestras satisfizo los cinco criterios normativos de conformidad con la estructura original de los componentes del SF-36. Por consiguiente, se recurrió al análisis de los componentes principales a fin de determinar la estructura de componentes del SF-36 en ambos grupos. Resultados: Tres dimensiones pueden subyacer en el SF-36 para ambos grupos. Estas pueden ser llamadas “salud física”, “salud mental”, y “limitaciones de roles”. Esta solución dio cuenta del 45.8% de la variabilidad subyacente en el SF-36 en el caso de la muestra de “cohorte” y el 54.6% dela variabilidad en la muestra “principal”.Conclusiones: Se concluyó que en las muestras de pacientes de Jamaica con la enfermad de células falciformes, el SF-36 posee una estructura de componentes que puede ser bien distinta de la que inicialmente propusieron sus creadores.

A anemia falciforme como problema de Saúde Pública no Brasil / The sickle cell disease as a Public Health problem in Brazil

Apesar de a anemia falciforme ser a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de investigaçöes a respeito dos seus aspectos de Saúde Pública. Investigou-se a realidade vivida por 80 pacientes adultos (49 mulheres e 31 homens) com diagnóstico de anemia falciforme, seguidos regularmente em centro hematológico. O diagnóstico tardio da doença foi um dos principais aspectos detectados na casuística examinada. Observou-se que a problemática maior do paciente adulto com a anemia falciforme está centrada nos aspectos econômicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento médico adequado e exerçam funçöes compatíveis com as suas limitaçöes e potencialidades. A orientaçäo psicoterapêutica teve uma grande aceitaçäo pelos pacientes, sem diferença significativa entre os sexos. Concluiu-se haver necessidade de implantaçäo de programas comunitários de diagnóstico precoce e de orientaçäo médica, social e psicológica dos doentes com a anemia falciforme no Brasil, bem como de aconselhamento genético näo diretivo dos casais de heterozigotos com o traço falciforme